387 tek yumurta ikiziyle yapılan bir araştırma, anne karnındaki mutasyonların sıklıkla kardeşlerdeki genetik farklılıkları tetiklediğini gösteriyor.

Reykjavik (İzlanda). Bilim şimdiye kadar tek yumurta ikizlerinin aynı genetik yapıya sahip olduğunu varsaymıştır. Görünüş, davranış ve sağlıkta hala farklılıkların olduğu gerçeği, gen aktivitesini etkileyen çevresel etkiler ve epigenetik birikimlerle açıklandı.

Popülasyona dayalı araştırmalar kullanarak genleri belirlemek için kurulan deCODE Genetics şirketinden bilim adamları, DNA’daki farklılıkların tek yumurta ikizlerinde de ortaya çıkabileceğini keşfettiler. Nature Genetics dergisinde yayınlanan araştırmaya göre araştırmacılar, insan DNA’sının farklı olup olmadığını ve ne ölçüde farklı olduğunu ve hem vücut hücrelerinin hem de üreme hücrelerinin bu farklılıklara sahip olup olmadığını incelemek için 387 çift tek yumurta ikizi kullandılar.

Mutasyonlar farklılıklara neden olur

Proje lideri Hakon Jonsson’a göre tek yumurta ikizlerindeki genetik farklılıklar, ikiz embriyonun hücre hatlarındaki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bunun için yeterli zaman vardır çünkü döllenmeden sadece birkaç gün sonra anne karnındaki embriyolar ayrılır.

Hakon Jonsson : “Şimdiye kadar, tek yumurta ikizlerinin genomlarındaki ortalama farklılık sayısı bilinmiyordu ve bunların hangi mutasyonlar olduğu ve ne zaman ortaya çıktıkları da belirsizdi.”

Araştırma sonuçlarına göre, tüm tek yumurta ikizlerinin yaklaşık yüzde 15’inde bir mutasyonun neden olduğu genetik farklılıklar bulunuyor. Deneklerdeki mutasyonların sayısı, bir ila maksimum 100 gen değişikliği arasında değişmiştir. Çalışma, incelenen tüm ikiz çiftleri için ortalama 5.2 mutasyonda genetik bir farklılık gösterebildi.

Erken embriyonik aşamadaki mutasyonlar

Ayrıca genlerin karşılaştırılması mutasyonların meydana geldiği periyodu göstermektedir. Bir ikizin hem vücut hücreleri hem de eşey hücreleri mutasyon gösteriyorsa, bu, gen mutasyonunun çok erken bir embriyonik aşamada gerçekleştiği anlamına gelir. Bilim adamları, döllenmeden sonraki ilk bir ila iki haftayı olası bir süre olarak adlandırıyorlar, çünkü bu, germ hücrelerinin hücre soyunun vücut hücrelerinin hücre soyundan ayrıldığı zamandır.

Tek yumurta ikizlerinde hafife alınan mutasyonlar

Hakon Jonsson : “Şimdiye kadar, monozigotik ikizlerdeki fenotipik farklılıklar genellikle çoğunlukla çevresel etkilere atfedildi. Bu ikizlerde farklılık gösteren mutasyonların katkısının önemsiz olduğu düşünülüyordu.”

Şimdi yayınlanan çalışma sonuçları bu varsayımı çürütüyor. Bu, örneğin ikiz araştırmasında tek yumurta ikizlerini karşılaştırarak çeşitli hastalıkların kalıtsal faktörlerinin belirlenmesine neden olan tıp için önemlidir.

Hakon Jonsson : “Şu anda belirlenen farklılıklar, bu tür dizi değişikliklerinin hastalığın gelişimine katkısının çoğu modelde hafife alındığını gösteriyor.”