Beynin bekçisini etkileyen bir gen mutasyonunun şizofreninin nedeni olduğu belirlendi.

Los Angeles (Amerika Birleşik Devletleri). Dünya çapında yaklaşık 20 milyon insan şizofreni hastasıdır. Akıl hastalığının belirtileri, öz-farkındalık ve öz-farkındalık bozuklukları, paranoya ve halüsinasyonları içerir. Şimdiye kadar tıp , hastalığa neyin neden olduğunu bulamadı. Bilinen tek şey hastalık için risk genlerinin olduğu. Ancak araştırma , bunların tam olarak nasıl ve nerede çalıştığını henüz öğrenememiştir.

Bugüne kadar bilinen en güçlü risk geni SAP97’dir. Araştırmalara göre, bu gendeki kusurlar şizofreni riskini 40 kat artırıyor. “Böylece azaltılmış SAP97 işlevi, insanlarda şimdiye kadar bildiğimiz şizofreni riskindeki en büyük artışa neden oluyor. Ancak SAP97’nin tam işlevi onlarca yıldır bir sır olarak kaldı” diye açıklıyor Güney Kaliforniya Üniversitesi’nden Bruce Herring.

Serebral metabolizmadaki değişiklikler?

SAP97’nin sinaps işlevi için çok önemli olduğu ve nörotransmitter glutamatı etkilediği bilinmektedir. Bununla birlikte, SAP97 geninde kusurlu kişilerde nörotransmiterin beyin metabolizmasında henüz bir değişiklik keşfedilmemiştir. Kusurlu genin beyni nerede etkilediği de bilinmiyordu.

SAP97’nin etki alanı

Nature Communications dergisindeki bir yayına göre, Herring ile çalışan bilim adamları artık SAP97’nin etki alanını keşfettiler. Böylece şizofreninin olası bir menşe yerini bulmuşlardır. Çalışma, dentat girusun dentat girus için belirleyici olup olmayacağı sorusuna dayanıyordu. Beynin hafıza merkezine giriş yeri olan hipokampusta bulunan bir alt yapıdır. Ek olarak, dentat girus uyaranları ve bilgileri izler.

Şizofreni hastalarında bu koruyucu işlev düzgün çalışmıyor gibi görünüyor. Bu nedenle dentat girusun akıl hastalığında rol oynadığından uzun süredir şüpheleniliyordu. Bilim adamları, SAP97 geni düzgün çalışmayan farelerin beyin yapısını ayrıntılı olarak inceledi.

Dentat girustaki sinapslar

SAP97 geninde bir kusur varsa, dentat girustaki sinapsların aşırı tepki verdiğini gözlemleyebildiler. Nöronlar, sanki kalıcı olarak nörotransmitter glutamat ile beslenmişler gibi çok çalışırlar. Bilim adamları, hafıza merkezinin bekçi bölgesindeki SAP97’nin glutamat yanıtının düzenlenmesi için çok önemli olduğu sonucuna varıyorlar.

Yuni Kay, “Çalışmalar, halüsinasyonlar, dezorganizasyon ve ego rahatsızlıkları gibi şizofreninin temel semptomlarının birçoğunun, epizodik bellek oluşumunda bağlamsal bilginin işlenmesindeki bozukluklardan kaynaklandığını gösteriyor” diye açıklıyor.

Dentat girus ve hafıza oluşumu

Ayrıca hayvan deneylerine göre dentat girus ve SAP97 geninin hafıza oluşumu üzerinde büyük bir etkiye sahip olduğu görülüyor. Genetik bir kusur varsa, öğrenme sırasında sadece bilgi ve uyaranların işlenmesi kesintiye uğrar. Araştırmacılar, “Bu, dentat girustaki SAP97 işlevinin bozulmasının, şizofreni hastalarında gözlemlenenlere benzer davranışsal eksiklikleri tetiklemek için yeterli olduğunu gösteriyor” diyor.

Bu nedenle şizofreni gelişimi, hipokampustaki bekçinin işleviyle güçlü bir şekilde bağlantılıdır. Bu, akıl hastalığının beynin bu bölgesinden kaynaklandığının açık bir göstergesidir. Araştırmacılar şimdi şizofreni için diğer risk genlerinin dentat girusu etkileyip etkilemediğini araştırmak istiyorlar.