Tam renk körlüğü (akromatopsi) olan yetişkin denekler, yeni bir gen terapisi sayesinde daha keskin görebilir ve renkleri tanıyabilir. Tedavi yöntemi şimdi daha da iyi tedavi başarıları beklenen çocuklar üzerinde denenecek.

Tübingen (Almanya). Tam renk körlüğü (akromatopsi) olan kişiler çevrelerini yalnızca gri tonlarında ve genellikle çok bulanık görürler. Kırmızı-yeşil zayıflığı olan ve görme engeli olmayan kişilerle karşılaştırıldığında, genellikle günlük yaşamda ciddi şekilde kısıtlanırlar. Şimdiye kadar tedavi edilemeyen bu sakatlığın sorumlusu, retina konilerindeki belirli iyon kanallarının artık çalışmamasına neden olan genetik bir kusurdur. Sonuç olarak, gün ışığında renkli görme ve net görüşten sorumlu fotoreseptör hücreler başarısız olur.

Tübingen’deki Üniversite Hastanesinden ve Münih’teki Ludwig Maximilians Üniversitesi’nden (LMU) bilim adamları şimdi JAMA Ophthalmology dergisinde tüm akromatopsi hastalarının yaklaşık üçte birinde gen kusurunu onarabilecek bir gen terapisi sundular. Dominik Fischer’in ekibi, bir gen mekiği olarak kullanılan bir adenovirüs tarafından hasarlı retinal hücrelere sokulan bozulmamış bir gen kopyası kullanıyor.

Pilot çalışma, gen tedavisinin güvenliğini inceliyor

Şimdi, bilim adamları ilk kez klinik bir pilot çalışmanın parçası olarak insan akromatopsi hastalarında gen terapisi tedavisinin güvenliğini incelediler. Bu amaçla, dokuz yetişkin kişiye bir göze gen değişimi ile adenovirüs enjekte edildi. Fischer’e göre, “deneklerin daha sonra uyuşturucuya bağlı sağlık sorunları olmadı ve retinalarında kalıcı bir değişiklik görülmedi.”

Tedavinin başarısı düzenli göz testleri ile kanıtlanmıştır. Tedavi edilen gözdeki tüm deneklerde görme düzeldi. Akromatopsi hastaları artık biraz daha keskin ve daha kontrastlı görebilir ve hatta ilk renkleri bile ayırt edebilir.

Akromatopsi hastalarında tedavi başarıları

Tübingen Oftalmoloji Araştırma Enstitüsü’nden ortak yazar Bernd Wissinger, “şu anda yürütülen çalışma, akromatopsi için iyileştirici bir terapiye yönelik önemli bir ilk adım ve kilometre taşıdır ve bilim adamlarının gelecekte daha da iyi tedavi başarıları beklediklerini” açıklıyor. pilot çalışmada sadece prosedürün güvenliğinin incelenmesi gerektiğini ve bu nedenle sadece yetişkin deneklerin seçildiğini söyledi.

Çocuklarda daha iyi etki

Çalışmanın yazarlarına göre, beyin bu yaşta gözlerden gelen yeni bilgileri işlemek için yeterince esnekse, akromatopsili çocuklarda daha büyük tedavi başarısı olasılığı yüksektir. Ayrıca retina bu yaşta pek zarar görmez. Marius Ueffing’in açıkladığı gibi, “bu esneklik, retinanın yeni kazanılan renkli görüşünü gerçek bir görsel izlenime dönüştürmek için gerekli bir ön koşuldur, çünkü akromatopsi hastalarının beyni hiçbir zaman renkli görüşü işlemeyi öğrenmemiştir.”

Bilim adamlarının çoktan onay aldığı bir takip çalışması yakında bu tezi çocuklarda araştıracak.