Kalp kası hastalığının nedenleri her zaman net olmamıştır. Şimdi yapılan bir araştırma, miyokard hastalıklarının sıklıkla titin genindeki (TTN) bir mutasyon tarafından tetiklendiğini gösteriyor.

Göttingen (Almanya). Şimdiye kadar tıp , kalp kası hastalıklarının nedenlerini net olarak belirleyememiştir. Göttingen Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki (UMG) bilim adamları, en büyük insan proteinindeki mutasyonların sıklıkla dilate kardiyomiyopatiye (DCM) yol açtığını keşfettiler. Normalde, titin proteini, kalp de dahil olmak üzere kasların elastik olarak hareket edebilmesinden sorumludur. Ancak titin genindeki (TTN) bir mutasyon bu işlevi bozabilir ve dolayısıyla kalp kası hastalıklarını tetikleyebilir.

Science Translational Medicine dergisindeki yayınlarına göre, bilim adamları çalışmaları için 100’den fazla kalp dokusu örneğini incelediler. Bad Oeynhausen Kalp ve Diyabet Merkezi, Alman Kardiyovasküler Araştırma Merkezi, Berlin Max Delbrück Merkezi ve Münih Teknik Üniversitesi’nden araştırmacılar da katıldı.

Titin genindeki mutasyon kalp kası hastalığına neden olur

Bilim adamlarının açıkladığı gibi, kalp kası hastalıklarının çoğunun protein titinindeki mutasyonlardan kaynaklandığı zaten biliniyordu. “Genişletilmiş kardiyomiyopatinin nedenleri çeşitlidir, ancak en yaygın olanı açıkça TTN mutasyonudur. Kesin olarak söylemek gerekirse, titin genindeki kısalmalar, sözde kesikler veya kısaca TTNtv ile ilgili,” diye açıklıyor proje yöneticisi Wolfgang Linke.

Çok az titin

Şu anda yayınlanan çalışma, miyokard hastalıklarının gelişiminden hangi patomekanizmaların sorumlu olduğunu keşfetmiştir. Araştırmacılar, TTNtv-DCM deneklerinden alınan örneklerde, kalp kası hücrelerinde sağlıklı insanlara ve TTNtv’si olmayan DCM hastalarına göre önemli ölçüde daha az normal titin buldular.

“Sağlıklı alel normal titin üretse de, kesik alelin zayıflığını telafi edemez. Daha az titin, daha az kasılabilir birim, yani birlikte çekebilen birimler anlamına gelir. Sonuç olarak, güç gelişimi azalır ve kalp zayıflar” diye açıklıyor Dr. Andrey Fomin.

Yeni tedavi yöntemleri

Linke, “Çalışmamız bu alanda çığır açan bir çalışma” diye açıklıyor. Bulgular şimdi kalp kası hastalıkları için yeni tedavi seçenekleri geliştirmek için kullanılacak. Yazarlara göre kalp kası üzerinde gen makası kullanılması düşünülebilir. Bu şekilde, mutasyona neden olan DNA yapı taşları modifiye edilebilir. Ancak bu şu anda mümkün değil.