Bir gen mutasyonu, uyanmaktan sorumlu beyin bölgesinin daha aktif hale gelmesine neden olur. Etkilenen insanlar, sağlık sorunları yaşamadan yedi ila sekiz saat yerine yalnızca dört ila beş saat uyurlar.

San Francisco (ABD). Ortalama olarak, yetişkinler organizmalarını yenilemek ve sağlıklarını korumak için günde yedi ila sekiz saat uyurlar. Bununla birlikte, bazı durumlarda, bu ortalamadan hem yukarı hem de aşağı doğru önemli sapmalar vardır, bu da insanların kendilerini zinde hissetmek için farklı uyku sürelerine ihtiyaç duyduğu anlamına gelir. San Francisco’daki California Üniversitesi’ndeki bilim adamları, bazı insanların çok kısa uyku süreleriyle idare edebilmesinden sorumlu olan bir geni keşfettiler.

Cell Press dergisinde yayınlanan çalışmanın yazarlarından Louis Ptáček’e göre, ” Hayatımızın üçte birini uyuyarak geçirdiğimizi düşünürsek, biliminuyku hakkında bu kadar az şey bilmesi şaşırtıcı.”

Kısa uyuyan gen ailelerde çalışır

On yıl önce, California Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, insanların uyku süresini önemli ölçüde azaltan bir gen tanımladılar. Diğer genlerin uyku süresini etkileyip etkilemediğini analiz etmek için bilim adamları, aileleri çok az uykuyla geçinen deneklerden alınan DNA verilerini incelediler. Ortalama toplumun aksine, araştırmaya katılanlar günde sadece dört ila altı saat uyuyor ve bunun günlük yaşamları üzerinde olumsuz bir etkisi olmuyor.

Göze çarpan mutasyona sahip 10. kromozomda ADRB1 geni

İlginç bir şekilde, Guangsen Shi’nin ekibi, bilim adamlarının 2009 yılında kısa süreli uykunun nedeni olarak belirledikleri deneklerin hiçbirindeki genetik mutasyonu tespit edemedi. Bunun yerine, 10. kromozomda ADRB1 geninde bir değişiklik keşfedildi. Gen, stresli durumlarda adrenalin hormonu tarafından tetiklenen beta-1 adrenoreseptörünün oluşumundan sorumludur. Şimdiye kadar bilim, reseptörün beyinde anıların uzun süreli depolanmasından birincil derecede sorumlu olduğunu varsaymıştır. Uyku süresini de etkilediği gerçeği daha önce tamamen bilinmiyordu.

Farelerle yapılan hayvan deneyleri varsayımı doğruluyor

Araştırmacılar daha sonra ADRB1 geninin mutasyonunun reseptör üzerindeki etkilerini test ettiler. Çalışmanın ortak yazarı Ying-Hui Fu’ya göre, “reseptör proteininin mutasyona uğramış versiyonu daha az kararlıdır. Bu aynı zamanda beyindeki işlevsel süreçler için olası sonuçlara yol açabilecek işlevini de etkileyebilir.”

Bilim adamlarının şüpheleri, ADRB1 geni değiştirildikten sonra genetiği değiştirilmemiş hayvanlardan ortalama 55 dakika daha az uyuyan laboratuvar fareleri ile yapılan hayvan deneyleriyle doğrulandı. Azalan uyku süresi, hem REM uyku fazlarında (derin uyku) hem de daha az REM dışı uyku fazlarında azalma yoluyla sağlandı. Bireysel uyku fazlarının süresi azaltılmadı, sadece bir gece boyunca tamamlanan döngü sayısı azaltıldı.

Gen mutasyonu daha hızlı uyanmanızı sağlar

Beynin ayrıntılı bir incelemesi, beta-1 adrenoseptörünün, beynin nefes alma ve aynı zamanda uyku gibi bilinçsiz faaliyetleri kontrol eden bir bölgesindeki nöronlar tarafından salındığını gösterdi. Bu nöronlar hem uyanma hem de REM uykusu fazlarında aktiftir, ancak diğer uyku fazlarında aktif değildir.

Optogenetik yöntemlerle hücrelerin yapay olarak uyarılması, uyuyan farelerin hemen uyanmasına neden oldu. Bilim adamları, beta-1 adrenoseptörünün uyanmayı desteklediği sonucuna varıyorlar. Mutasyonun neden olduğu daha kısa uyku süreleri, reseptörlerin daha aktif hale gelmesi ve böylece laboratuvar farelerini ve etkilenen insanları daha kısa bir süre sonra tekrar uyandırması nedeniyle tetiklenir.