İstatistiksel bir model, yüksek tansiyon gibi hastalıkların riskini ve ortaya çıktıkları yaşı kesin olarak tahmin etmek için genetik verileri kullanabilir.

Klosterneuburg (Avusturya). Tip 2 diyabet ve yüksek tansiyon dahil olmak üzere bazı hastalıkların gelişme riski, çeşitli genetik faktörlerden önemli ölçüde etkilenir. Bu nedenle tıp , hangi DNA’nın riski ne ölçüde etkilediğini bilirse, reaktif olmaktan çok daha önleyici davranabilir ve böylece hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve maliyetlerden tasarruf edebilir. Bu, DNA ile hastalık geliştirme riski arasındaki ilişkiyi güvenilir bir şekilde gösteren istatistiksel modeller gerektirir.

Bilim ve Teknoloji Enstitüsü’nden (IST) bilim adamları, Nature Communications dergisindeki yayınlarına göre, yaşa bağlı hastalık riskini hesaplamak için DNA verilerini kullanabilen bir matematiksel model sundular. Matthew Robinson, “İstatistiksel model, belirli genler ile bir hastalığın başlangıcı arasında doğrudan ilişkiler kuramaz, ancak hastalığın başlama olasılığının gelişmiş bir tahminini sağlar” diye açıklıyor. Bu nedenle genler bazında risk oranını belirlemek mümkündür, ancak bir kişinin yaşamı boyunca belirli bir hastalığa yakalanıp yakalanmayacağını kesin olarak tahmin etmek mümkün değildir.

Büyük Britanya ve Estonya’dan genetik veri kümeleri

Çalışmanın temeli olarak, bilim adamlarının yalnızca etkili bir matematiksel modele değil, aynı zamanda mümkün olduğu kadar çok sayıda genetik materyal veri setine de ihtiyacı vardı. Bunları, ilgili etik kurullar kullanımlarını onayladıktan sonra Büyük Britanya ve Estonya’daki devlet biyobankalarından aldılar. Robinson, “Modeli oluşturmak için İngiltere’den gelen verileri ve tahmin gücünü test etmek için Estonya’dan gelen verileri kullandık” diyor.

Robinson, “Tahmin, hipertansiyonun ortaya çıktığı yaş için en iyi sonucu verir” diye açıklıyor. İstatistiksel model, ortaya çıkma olasılığının yanı sıra bu hastalığın yaşını da doğru bir şekilde belirleyebilir. Prognoz, yalnızca yatkınlığın değil, aynı zamanda çevre ve yaşam tarzı gibi diğer faktörlerin de riski güçlü bir şekilde etkilediği diğer hastalıklar için daha az kesindi. Ancak burada da yüksek riskli kişiler ile düşük riskli kişiler arasında genel bir ayrım yapmak mümkündür.

3.000 kişi hakkında genetik geri bildirim

Çalışmanın bir parçası olarak bilim insanları, bireyler için ilk kişiselleştirilmiş risk değerlendirmelerini de oluşturdu. Bunlar, Estonya biyobankasının ücretsiz gen testi kampanyasına gönüllü olarak katılan test kişileridir. Şimdiye kadar yaklaşık 3.000 kişi ayrıntılı “genetik geri bildirimlerini” aldı. Olumlu yanıt nedeniyle, veriler 2023’ten itibaren Estonya’daki sağlık kaydının bir parçası olacaktır. Ancak bunu yapmadan önce yasal, etik ve veri koruma konularının tartışılması gerekir.